Un amplio estudio sobre la biolog\u00eda molecular del autismo identific\u00f3 una serie de conexiones entre prote\u00ednas que podr\u00edan ayudar a explicar c\u00f3mo distintas alteraciones gen\u00e9ticas terminan afectando procesos similares en el cerebro en desarrollo. Los resultados, publicados en la revista Science, abren una posible v\u00eda para dise\u00f1ar tratamientos de precisi\u00f3n.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n fue realizada por cient\u00edficos del Instituto de Biociencias Cuantitativas de la Universidad de California en San Francisco (UCSF), en Estados Unidos. El equipo analiz\u00f3 las prote\u00ednas asociadas con 100 genes relacionados con el riesgo de autismo y construy\u00f3 hasta ahora el mapa molecular m\u00e1s extenso de este tipo.<\/p>\n
En total, los investigadores identificaron m\u00e1s de 1,800 interacciones entre prote\u00ednas. De ellas, aproximadamente el 87 % no hab\u00eda sido documentado previamente.<\/p>\n
De los genes a las prote\u00ednas<\/p>\n
Uno de los aspectos centrales del trabajo es que los cient\u00edficos no se limitaron a estudiar los genes vinculados con el autismo. En cambio, analizaron las prote\u00ednas que producen esos genes y observaron c\u00f3mo diferentes mutaciones pueden modificar las interacciones que forman parte de la maquinaria molecular del cerebro durante su desarrollo.<\/p>\n
Aunque existen cientos de genes que pueden estar relacionados con el autismo y numerosas mutaciones capaces de aumentar el riesgo, el estudio encontr\u00f3 que muchas de esas alteraciones terminan afectando un grupo mucho m\u00e1s reducido de complejos proteicos.<\/p>\n
Esto significa que cambios gen\u00e9ticos muy diferentes podr\u00edan producir efectos similares al alterar determinadas redes de prote\u00ednas.<\/p>\n
Para los investigadores, este punto es especialmente importante porque plantea la posibilidad de desarrollar tratamientos que act\u00faen sobre mecanismos moleculares compartidos por distintos tipos de autismo, en lugar de crear un medicamento espec\u00edfico para cada mutaci\u00f3n.<\/p>\n
Un posible impulso a la medicina de precisi\u00f3n<\/p>\n
La identificaci\u00f3n de estos puntos comunes podr\u00eda facilitar el desarrollo de terapias capaces de restaurar o modificar determinadas interacciones proteicas. Si estas estrategias llegan a demostrar su eficacia, podr\u00edan beneficiar potencialmente a un n\u00famero amplio de personas con alteraciones gen\u00e9ticas diferentes.<\/p>\n
Adem\u00e1s, los tratamientos dirigidos a mecanismos moleculares compartidos podr\u00edan presentar ventajas relacionadas con su llegada al cerebro, tolerabilidad, producci\u00f3n y posibilidad de aplicarse a una poblaci\u00f3n mayor de pacientes.<\/p>\n
El hallazgo cobra especial relevancia para las personas con autismo profundo, que representan alrededor del 30 % de la poblaci\u00f3n con esta condici\u00f3n. Una proporci\u00f3n importante de estos casos est\u00e1 relacionada con mutaciones poco frecuentes y de gran impacto en genes que ya han sido identificados como factores de riesgo.<\/p>\n
M\u00e1s all\u00e1 del autismo, los autores consideran que el m\u00e9todo utilizado podr\u00eda convertirse en un modelo para estudiar otras enfermedades humanas. La estrategia permite conectar las variaciones gen\u00e9ticas asociadas con una enfermedad con las redes de prote\u00ednas que se ven afectadas, los procesos moleculares involucrados y las posibles dianas sobre las que podr\u00edan actuar futuras terapias.<\/p>\n
As\u00ed, el nuevo mapa no constituye por s\u00ed mismo un tratamiento contra el autismo, pero ofrece una herramienta para comprender mejor sus mecanismos biol\u00f3gicos y se\u00f1ala posibles objetivos que podr\u00edan ser explorados en el desarrollo de medicamentos de precisi\u00f3n.<\/p>\n
Con informaci\u00f3n de agencias.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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