Un amplio estudio sobre la biología molecular del autismo identificó una serie de conexiones entre proteínas que podrían ayudar a explicar cómo distintas alteraciones genéticas terminan afectando procesos similares en el cerebro en desarrollo. Los resultados, publicados en la revista Science, abren una posible vía para diseñar tratamientos de precisión.

La investigación fue realizada por científicos del Instituto de Biociencias Cuantitativas de la Universidad de California en San Francisco (UCSF), en Estados Unidos. El equipo analizó las proteínas asociadas con 100 genes relacionados con el riesgo de autismo y construyó hasta ahora el mapa molecular más extenso de este tipo.

En total, los investigadores identificaron más de 1,800 interacciones entre proteínas. De ellas, aproximadamente el 87 % no había sido documentado previamente.

De los genes a las proteínas

Uno de los aspectos centrales del trabajo es que los científicos no se limitaron a estudiar los genes vinculados con el autismo. En cambio, analizaron las proteínas que producen esos genes y observaron cómo diferentes mutaciones pueden modificar las interacciones que forman parte de la maquinaria molecular del cerebro durante su desarrollo.

Aunque existen cientos de genes que pueden estar relacionados con el autismo y numerosas mutaciones capaces de aumentar el riesgo, el estudio encontró que muchas de esas alteraciones terminan afectando un grupo mucho más reducido de complejos proteicos.

Esto significa que cambios genéticos muy diferentes podrían producir efectos similares al alterar determinadas redes de proteínas.

Para los investigadores, este punto es especialmente importante porque plantea la posibilidad de desarrollar tratamientos que actúen sobre mecanismos moleculares compartidos por distintos tipos de autismo, en lugar de crear un medicamento específico para cada mutación.

Un posible impulso a la medicina de precisión

La identificación de estos puntos comunes podría facilitar el desarrollo de terapias capaces de restaurar o modificar determinadas interacciones proteicas. Si estas estrategias llegan a demostrar su eficacia, podrían beneficiar potencialmente a un número amplio de personas con alteraciones genéticas diferentes.

Además, los tratamientos dirigidos a mecanismos moleculares compartidos podrían presentar ventajas relacionadas con su llegada al cerebro, tolerabilidad, producción y posibilidad de aplicarse a una población mayor de pacientes.

El hallazgo cobra especial relevancia para las personas con autismo profundo, que representan alrededor del 30 % de la población con esta condición. Una proporción importante de estos casos está relacionada con mutaciones poco frecuentes y de gran impacto en genes que ya han sido identificados como factores de riesgo.

Más allá del autismo, los autores consideran que el método utilizado podría convertirse en un modelo para estudiar otras enfermedades humanas. La estrategia permite conectar las variaciones genéticas asociadas con una enfermedad con las redes de proteínas que se ven afectadas, los procesos moleculares involucrados y las posibles dianas sobre las que podrían actuar futuras terapias.

Así, el nuevo mapa no constituye por sí mismo un tratamiento contra el autismo, pero ofrece una herramienta para comprender mejor sus mecanismos biológicos y señala posibles objetivos que podrían ser explorados en el desarrollo de medicamentos de precisión.

Con información de agencias.